Genetica Medica

L'esame genetico è una procedura che permette di identificare le persone che hanno un rischio aumentato di concepire una prole con malattie genetiche e di individuare le possibili cause di infertilità e poliabortività. In ostetricia, lo screening genetico fornisce ai genitori delle informazioni circa la possibilità che i figli ereditino un disordine genetico.

La diagnosi prenatale (mediante villocentesi^* o amniocentesi^*) permette di identificare anomalie genetiche entro le prime 10-18 settimane di gravidanza in coppie a rischio di trasmettere una malattia genetica alla prole.
Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una malattia genetica. Per alcune malattie la diagnosi prenatale permette di programmare una serie di importanti interventi, prima e dopo la nascita.
Altre malattie genetiche, invece, sono curabili se diagnosticate precocemente.
Già da oggi per alcune gravi malattie genetiche è importante una diagnosi precoce, che permetta di iniziare tempestivamente una terapia.

I test genetici, sia pre-natali che post-natali, sono preceduti da consulenza effettuata direttamente ai pazienti per chiarire il significato, i limiti e la specificità del test proposto. Grazie alla collaborazione con il Laboratorio TOMA Advanced Biomedical Assays è possibile effettuare analisi genetiche in accordo con i più rigidi ed aggiornati protocolli.

Tra questi:

• cariotipo su villi coriali e su cellule del liquido amniotico
• cariotipo su tessuto abortivo
• cariotipo su tessuto midollare, sangue fetale, sangue periferico
• diagnosi prenatale per fibrosi cistica
• analisi di citogenetica molecolare (FISH)
• analisi molecolari (sequenziamento, MLPA)
• ultrascreen (bi - test e tri - test)

Se prescritti nell'ambito di un'attività di assistenza ai problemi di fertilità della coppia, gli esami genetici hanno lo scopo di verificare l'esistenza di caratteristiche genetiche che spiegherebbero i problemi di fertilità, a volte evitando cure costose e inutili.

Biocell Center ritiene che il lavoro congiunto dei medici ginecologi e andrologi con i biologi e genetisti rappresenti un valore aggiunto fondamentale nell'assistenza alle coppie con problemi di fertilità.

La presenza nel centro di esperti neonatologi e psicologi può essere inoltre importantissima per le famiglie che affrontano la nascita di un bimbo cui è stato diagnosticato un problema genetico.

_{^{* Analisi del cariotipo effettuata in service presso il Laboratorio Toma S.p.A.}}