Progetto Genoma Umano (Human Genome Project)

Progetto formalmente iniziato nel 1990, si basa su una collaborazione scientifica a livello internazionale (Unione Europea, USA, Giappone) ed è intesa a coordinare tutte le conoscenze sul materiale genetico sin qui acquisite. Scopo finale del Progetto Genoma Umano è di codificare tutti gli oltre 80.000 geni umani e di renderli "accessibili" per i futuri studi biologici. Per facilitare le future interpretazioni della funzione dei geni, si stanno svolgendo studi paralleli su organismi-modello selezionati. Il termine del sequenziamento è stato fissato entro il 2003. Il Progetto Genoma è ulteriormente integrato dal Progetto Variazione del Genoma Umano (Human Genome Diversity Project) che studia la variazione genetica nella specie umana, dalla genetica delle popolazioni alle differenze nelle suscettibilità a determinate patologie. Vi sono preoccupazioni su potenziali conseguenze negative a livello sociale e/o legislativo dell'uso dei risultati, riguardanti, ad es., possibili discriminazioni, garanzie di riservatezza, uso delle informazioni di possibile interesse commerciale, ecc. A tale proposito sono state adottate nel 1996 le raccomandazioni della Human Genome Organization (HUGO), un'associazione internazionale, senza fini di lucro, di ricercatori che svolgono ricerche sul genoma umano. Le raccomandazioni riguardano soprattutto la competenza scientifica, la comunicazione dei risultati, la possibilità di completa consultazione, il consenso informato, la riservatezza dell'informazione genetica, la collaborazione ed il conflitto di interessi.