Amniocentesi
Prelievo di liquido amniotico che circonda il feto. L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 16.ma e la 18.ma settimana. e consente di effettuare analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale, respiratorio e genitourinario). Il prelievo – effettuato da ginecologo specialista – consiste nell’effettuazione di una puntura dell'addome materno assistito da macchinario ecografico. La quantità di liquido da prelevare varia a seconda delle dimensioni del feto e della settimana di gestazione; le linee guida europee prevedono che i primi tre millilitri di liquido prelevato vegnono scartati per evitare che la pelle della mamma confonda l’analisi di laboratorio.

