Mutazione genetica

Cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA, che può esercitare un'influenza sul fenotipo. Le mutazioni sono classificate come mutazioni spontanee, se insorgono in assenza di agenti mutageni, o indotte, se dovute all'azione di agenti chimici, fisici o biologici; sono ancora suddivise in mutazioni germinali, se colpiscono i gameti e quindi possono essere trasmesse alla prole, o somatiche, se colpiscono le cellule somatiche. In base all'effetto fenotipico, possono essere letali, quando l'organismo che ne è colpito muore prima di aver raggiunto l'età riproduttiva o appena la raggiunge, subletali o deleterie, neutre, se non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico, e vantaggiose. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive, a seconda che l'effetto della mutazione sia la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia e all'estensione le mutazioni possono essere: geniche (es. mutazioni puntiformi, inserzioni e delezioni intrageniche), cromosomiche (es. delezioni, inversioni, traslocazioni) e genomiche (es. monosomie, trisomie). A seconda del gene colpito, le mutazioni si trasmetteranno poi con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al sesso.